Sólo se la conoce por el nombre técnico de “síndrome de microdeleción 9q21.13”.
Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. Se trata de una alteración genética del cromosoma 9, que ni siquiera aparece listada en las bases de datos especializadas de enfermedades raras.
La primera investigación que describeel “síndrome de microdeleción 9q21.13” , gracias a la evaluación de 13 chicos en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista ‘European Journal of Medical Genetics‘.
Ahora, se sumó un nuevo caso en España de esta enfermedad “ultrarrara”. Se entiende por enfermedad rara o poco frecuente a aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. En Europa, se considera “rara” a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2 000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas.
El caso de Samuel de 7 años
El último caso recientemente detectado, cuyos datos aun no fueron difundidos, se suma al de Samuel, de 7 años, el primero en ser diagnosticado con “síndrome de microdeleción 9q21.13”en ese país. El pequeño no tenía antecedentes familiares de problemas genéticos.
Los que sufren de este síndrome, comparten ciertas patología, aunque aún los signos de la enfermedad no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación:
– retraso significativo del desarrollo
– epilepsia
– trastornos neuroconductuales
– hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados)
– surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz)
– labio superior delgado
Samuel presenta exceso de vello, rasgos de autismo, retraso intelectual y de desarrollo. “Mi hijo está por cumplir ocho años, pero actúa como uno de 3 y medio“, explica su madre, Cristina Delgado, a medios especializados europeos. “Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas… controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar”, enumera las complicaciones cotidianas.
La mamá no tiene “ninguna pista” sobre el futuro de su hijo. Los médicos no le pueden dar respuestas sobre esta alteración genética de la que se desconoce casi todo. “De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento (Samuel toma cuatro fármacos, uno contra epilepsia, dos para el trastorno de la conducta, y otro por la hiperactividad). Ni los médicos saben qué va a pasar con él. No sé si va a ser capaz de ser independiente, de controlar esa impulsividad… No sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos”, se lamenta.
Este tipo de trastornos incide en la vida de toda la familia: “No lo podemos dejar solo en casa, es imposible. Tenemos que estar constantemente pendientes. Así, la vida familiar es complicadísima. Lo que me reconforta es que mi hijo es feliz, sonríe, lo pasa bien, pero todo esto es muy duro“.
