Se trata del Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave, también conocido como la enfermedad del “chico burbuja”.
El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave es un desorden genético por el cual una mutación provoca que un recién nacido tenga un sistema inmune muy débil. Esto hace que los pequeños afectados sean propensos a contraer infecciones y deban vivir en un ambiente estéril. De aquí su nombre informal, la enfermedad del “chico burbuja”.
Existen varios tipos de esta patología, de acuerdo al gen que tenga la mutación. Se sabe que afecta más a los varones y que aparece en al menos uno de cada 50.000 a 100.000 nacimientos, de acuerdo a la Biblioteca de Medicina de Estados Unidos. Si no se trata, lo más probable es que los chicos no vivan más de dos años.
Hasta el momento, el tratamiento consiste en un trasplante de médula ósea en los primeros meses de vida y antes de que los pacientes se enfermen. El éxito de esta opción es limitado, ya que si bien les salva la vida, solo les restaura el sistema inmune de forma parcial. Sin embargo, un nuevo estudio publicado en la revista científica The New England Journal of Medicine asegura haber encontrado una cura para la mutación.
Científicos liderados por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude, en Memphis (Estados Unidos) desarrollaron una terapia genética experimental alternativa al tratamiento existente. El procedimiento consiste en recolectar células madre del chico con la mutación, insertar allí el gen faltante y volver a colocarlas en sus organismos para que puedan restaurar el sistema inmune.
En este mecanismo ingresa el virus del HIV: los expertos quitaron la parte activa –para que no los infecte– y utilizaron su estructura como vector. El proceso lleva alrededor de 10 semanas y antes de la administración de las células a los chicos les administraron un fármaco de quimioterapia para hacer lugar a las células nuevas.
¿Es realmente una cura? “Desde un punto de vista fisiológico y si contemplamos la calidad de vida, la respuesta es sí. Lo que deberíamos preguntarnos es si será perdurable. ¿Solucionará el problema por 10, 20 o 50 años? Solo el tiempo lo dirá”, señaló el director de la clínica St. Jude, según consigna CNN. “Esta es la primera vez que vemos una reconstrucción total del sistema inmune que permitió a los chicos salir del aislamiento, así que podemos decir que es una cura”, añadió.
Las pruebas se realizaron en 8 chicos de entre 2 y 14 meses, según se indica en el comunicado. Ninguno de ellos tenía un donante compatible y varios ya tenían infecciones. Luego de aplicar el tratamiento, el organismo de los chicos logró producir células inmunes maduras y saludables, al tiempo que las infecciones remitieron. Varios incluso respondieron bien a las vacunas. A dos años del seguimiento, los científicos observaron que los nenes crecieron y se desarrollaron con normalidad.
De todas formas, los resultados son preliminares debido a la magnitud de la muestra. Aunque los científicos confían en que esta técnica podría traer esperanza a las familias que reciben este diagnóstico, se necesita profundizar en la investigación, respecto tanto de la cantidad de pacientes como del tiempo transcurrido. Asimismo, averiguarán si esta terapia genética puede usarse en personas más grandes y en otras enfermedades.
