Por primera vez los científicos completan el mapeo del genoma humano, un logro que concluye el trabajo innovador iniciado por el Proyecto del Genoma Humano hace décadas.
Un equipo internacional formado por decenas de científicos, llenó los últimos espacios persistentes del genoma, que representan alrededor del ocho por ciento de este modelo humano. Este hito abre la puerta a una serie de nuevos descubrimientos sobre la variación genética entre las personas, la evolución de nuestra especie y el tratamiento de enfermedades genéticas.
El profesor e investigador del Instituto Médico Howard Hughes en el Departamento de Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Evan Eichler dijo:
“Aleluya, finalmente hemos terminado un genoma humano. Lo mejor está por venir, nadie debería ver esto como el final. Es el comienzo, creo, de la transformación, no solo para la investigación genómica, sino también para la medicina clínica, aunque llevará años lograrlo”.
¿Qué son los genomas?
Los genomas son el lenguaje de la vida, escrito dentro de las células de todos los seres vivos en cuatro letras (A, C, G y T) que representan unidades fundamentales de ADN llamadas bases, que a su vez se combinan en dos pares de bases.
Cuando el Proyecto Genoma Humano reveló el primer borrador de un genoma humano en 2001, fue aclamado como uno de los mayores avances de la ciencia moderna. Aunque el proyecto fue sin duda un gran paso adelante en genómica, solo descifró la parte del genoma llamada “eucromatina”, que constituye aproximadamente el 92 por ciento de los aproximadamente tres mil millones de pares de bases (o seis mil millones de bases) que nos hacen humanos.
El ocho por ciento restante, llamado heterocromatina, resultó ser un hueso duro de roer porque sus secuencias de ADN son muy repetitivas, lo que dificulta desenredarlas en el orden correcto. Por esta razón, las regiones heterocromáticas a veces se han descartado como “ADN basura”, una caracterización que la nueva tanda de estudios rechaza enfáticamente.
Evan Eichler dijo:
“Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación. Contienen genes de respuesta inmune que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son importantes para ayudarnos a desintoxicar los agentes y son muy importantes para predecir la respuesta a los medicamentos”.
“Pero quizás lo más interesante para mí es que portan genes que nos hacen únicamente humanos. Alrededor de la mitad de los genes que se cree que hacen que nuestro cerebro sea más grande, en comparación con los otros simios, provienen específicamente de estas regiones, que estaban ausentes en el Proyecto Genoma Humano original. Entonces, para mí, es como un sueño hecho realidad”.
Los resultados integrales llenan la terra incógnita de los cromosomas humanos, que son estructuras dentro del núcleo celular que preservan la información genética. Las secuencias heterocromáticas que forman los centrómeros, una parte del cromosoma que sirve de enlace durante la división celular, han sido expuestas por primera vez. El consorcio T2T también ha decodificado los “brazos” estructurales cortos en cinco de los 23 cromosomas en un genoma humano (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 23).
Aunque el ADN heterocromático constituye menos de una décima parte del genoma, los investigadores tardaron casi el doble en ensamblar estas minuciosas líneas finales, en comparación con el mapeo inicial de las regiones eucromáticas que constituyen la gran mayoría de nuestro código. Completar los eslabones faltantes de la cadena requirió el desarrollo de herramientas de laboratorio de próxima generación, métodos computacionales más sólidos y una nueva generación de líderes en investigación genética.
Científicos completan el mapeo del genoma… ¿humano?
Este primer genoma verdaderamente completo no se obtuvo de un ser humano vivo, sino de un tipo especial de embrión convertido en tumor, llamado mola hidatiforme, que fue proporcionado por una mujer anónima de ascendencia europea hace unos 20 años.
Mientras que los humanos vivos heredan dos genomas diferentes de su madre y su padre, una mola hidatiforme rechaza su modelo materno y duplica su genoma paterno, lo que la hace inviable.
Trabajar con una sola versión del genoma simplificó el proceso de mapeo de los genes eucromáticos restantes, aunque los investigadores reconocieron las limitaciones de trabajar con una herencia ancestral específica. Para obtener una mejor lectura de la increíble diversidad de humanos, el consorcio T24 se está asociando con el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano para mapear completamente los genomas de diferentes linajes que revelarán, con un detalle sin precedentes, cómo todos los humanos están relacionados entre sí.
