Los médicos creen que la pequeña Isla Kilpatrick- Screaton, de dos años, tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, condición genética que acelera el envejecimiento de las células, por lo que muchos dicen, padece “la enfermedad de Benjamin Button”, el personaje creado por F.Scott Fitzgerald, que nace como un hombre de 80 años y envejece hacia atrás.
Sus padres, Staycy y Kyle aparecieron a principios de este año en el programa de Victoria Derbyshire de la BBC para hablar sobre la condición de su hija y relatar cómo es su día a día.
“Cuando nos dieron el diagnóstico, el consultor en genética nos dijo que Isla es la única persona en el mundo que tiene el gen que causa la mutación”, explicó Kyle.
Esto, hace más difícil su tratamiento pues, como la enfermedad es desconocida, no hay información al respecto. Para cuidarla, su madre tuvo que dejar su trabajo y asegura que los médicos no pueden decirle cómo va a progresar pues nadie más tiene la mutación del gen que causa la displasia.
En toda la literatura médica de displasia mandibuloacral, dicen los padres de la pequeña, sólo hay siete ejemplos, sin embargo ninguno de ellos es de la particular mutación de Isla.
El padecimiento hizo mella rápidamente en sus órganos. A su corta edad ya tiene una afección cardiaca y sus vías respiratorias son muy estrechas. De hecho, la pequeña casi se esfixia a las 36 semanas de haber nacido, cuando sus padres intentaron darle un biberón. Ahora debe vivir con un tubo de 2.5 mm en la garganta (procedimiento conocido como traqueotomía y gastrostomía) que le permite alimentarse con leche alta en calorías y pequeños alimentos sólidos.
A pesar de su condición y que los síntomas incluyan que su piel sea muy delgada, sus vías respiratorias muy estrechas y su mandíbula muy pequeña, lo que hace que su lengua esté muy atrás en su garganta y pued afixiarse, Isla lleva una vida normal. Juega con su hermana y otros niños, y es feliz.
https://www.facebook.com/IslasPaige/videos/2511913552363615/Sin embargo, sus padres lucha día a día por crear conciencia sobre su enfermedad para que la pequeña no sea rechazada. A su vez, los médicos afirman que su condición no limitará su vida, aunque la familia está preocupada porque nadie sabe nada a ciencia cierta.
