El 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, una condición genética que afecta la capacidad cognitiva, cuyas consecuencias pueden ir de leves a graves, según el nivel de atraso en el aprendizaje que genere. También tiene rasgos faciales y fenotípicos distintivos.
Hay tres tipos de síndrome de Down: translocación, mosaicismo y trisomía 21, esta última es la más común y contribuye al 95% de los casos. Además, es la razón de que se eligiera la fecha pues es el tercer mes, como las tres copias del cromosoma 21, como la fecha que marca el día de hoy.
Según el sitio de Mayo Clinic ,“el síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down”.
Algunas de las características físicas de quienes nacen con Síndrome de Down son baja estatura, disminución del tono muscular, orejas de forma irregular, cara plana, ojos inclinados hacia arriba, un pliegue profundo en la palma de las manos, sobre extensión de las articulaciones más allá del rango habitual, un gran espacio entre el dedo gordo del pie y el siguiente dedo, una lengua grande en relación con el tamaño de la boca. Sin embargo, en cada caso es distinto pues se manifiesta de acuerdo a los otros rasgos genéticos.
También es importante la intervención temprana con terapias de habla, ocupacionales, emocionales y de otro tipo, suplementos y dispositivos de asistencia para fomentar un mejor desarrollo.
A esto se suma una predisposición a padecer enfermedades cardiacas, problemas de visión o audición, enfermedades tiroideas y gastrointestinales, obesidad, dificultades de memoria, convulsiones y algunos tipos de cáncer.
Esta discapacidad intelectual fue catalogada por el médico inglés John Langdon Down en 1866. Es necesario reafirmar que se trata de una condición y no de una enfermedad, por lo que el tema de la inclusión se torna urgente, toda vez que hoy las personas con este síndrome viven más tiempo que antes.
Los factores de riesgo que pueden conducir a la concepción de un niño con síndrome de Down incluyen la edad materna avanzada o un padre con síndrome de Down. Una pareja que ya tiene un hijo con síndrome de Down tiene un uno por ciento de posibilidades de concebir otro.
