Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha que busca concienciar sobre esta rara patología.
Y es que en esta afección más del 75 % de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet, por lo que este año se celebra su octava edición.
Este día pretende dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara destacando la necesidad de invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos.
Se considera una enfermedad rara y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 %.
Su origen es la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño.
Se caracteriza por episodios de crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.
Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
¿Cuántos afectados existen?
El síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad.
Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud.
Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras.
Aproximadamente un 25 % de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.
Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados.
La importancia del diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una enfermedad para la que no se conoce cura.
Así, se hace imprescindible un diagnóstico precoz que combine diagnóstico clínico y genético.
El diagnóstico clínico se realiza a través de una detallada historia de crisis convulsivas, además de pruebas diagnósticas como electroencefalogramas y tomografías computarizadas.
El diagnóstico genético permite identificar correctamente este síndrome, ayudando a la administración de un correcto tratamiento y un mejor seguimiento de la enfermedad.
Y es que, en el primer año de vida y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con convulsiones febriles.
La diferencia entre una y otra es relevante. En el caso de las convulsiones febriles no está indicado un tratamiento con fármacos antiepilépticos.
El síndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico.
También se debe poner en marcha un programa de atención temprana, por lo que es importante que el paciente sea tratado adecuadamente y por un especialista con la menor demora posible.
Síntomas
Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
- Convulsiones prolongadas
- Convulsiones frecuentes
- Retraso en el desarrollo
- Afecciones ortopédicas
- Problemas odontológicos
- Problemas de lenguaje y habla
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
Causas
Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A.
Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.
Algunos pacientes que parecen tener síndrome de Dravet tienen otras mutaciones, incluyendo SCN2A y PCDH19, que se corresponden con otros síndromes específicos.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente.
Del 4 al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres. En este caso, hay un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros niños.
Las mutaciones en este gen también se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.
