Enfermedad de Andrade: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

La enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (también llamada “portuguesa”) es un trastorno degenerativo o progresivo. Por norma general, afecta principalmente al sistema nervioso periférico y el daño en esta zona también afecta a otras partes del cuerpo del paciente.

El sistema nervioso periférico o SNP está formado por los nervios y neuronas situados fuera del sistema nervioso central o SNC (formado por el encéfalo y la médula espinal). Asimismo, los nervios se dividen en función de sus propiedades en:

• Nervios sensoriales. Conectan a los receptores (que también son terminaciones nerviosas con el Sistema Nervioso Central o SNC. De esta manera, se puede procesar una respuesta adecuada al estímulo recibido.
• Nervios motores. Asimismo, este tipo de fibras se encargan de transmitir desde el SNC a los efectores la respuesta procesada. Así, los músculos o glándulas correspondientes llevarán a cabo la respuesta procesada.
• Nervios mixtos. En este caso, actúan como nervios motores y sensoriales al mismo tiempo.

Síntomas más frecuentes de la enfermedad de Andrade

Por norma general, los pacientes desarrollan una serie de señales que pueden ser asociadas a esta enfermedad. Normalmente empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo. Por ejemplo, entre los síntomas más comunes podemos destacar:

• Hormigueos o sensación de entumecimiento. También suele presentarse con una pérdida anormal de sudoración y de frío generalizado.
• Debilidad o pérdida de fuerza en las áreas alteradas.
• Pinchazos o molestias intensas que se pueden aparecer junto a calambres.
• Alteraciones en el tránsito intestinal regular. A menudo se asocia con un estreñimiento inicial que da paso al desarrollo de diarrea crónica. Asimismo, la absorción de nutrientes es difícil y escasa.
• Náuseas y vómitos.
• Dificultades para tragar y presencia de regurgitaciones frecuentes.
• Cansancio, debilidad o fatiga general. También es posible que los pacientes tengan una sensación de mareo e incluso episodios con síncopes.
• Disfunción eréctil en los hombres.
• En el caso del corazón, los depósitos amiloides provocan un cambio en la frecuencia cardíaca usual. De esta manera, el paciente comienza a mostrar signos de arritmia.
• Inapetencia. Se trata de un término médico que se refiere a la pérdida de apetito. Por tanto, se produce una pérdida de peso (no planificada) en un periodo de tiempo reducido. Asimismo, los sujetos sienten pesadez tras la comida y estar llenos tras haber ingerido una pequeña cantidad de alimentos.
• Problemas en el funcionamiento del páncreas. De manera normal este órgano participa en la digestión de ciertas biomoléculas. También se encarga de regular el nivel de azúcar en sangre. Para la última tarea, es capaz de sintetizar hormonas como la insulina o el glucagón.
• Desarrollo de anemia (pueden aparecer diversos subtipos dentro de este trastorno).
• Retención de líquidos y las consecuencias derivadas de esta alteración.
• Formación de edemas (acumulación de líquidos) en diversas áreas del cuerpo.
• Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
• Respecto a los ojos, el acumulamiento anormal de sustancia hace que el paciente padezca ciertos problemas. Por ejemplo, el glaucoma, la queratoconjuntivitis seca u otras alteraciones en los vasos oculares.

Por otra parte, la gravedad de los síntomas empeora a medida que avanza la enfermedad. Finalmente, los pacientes fallecen debido a un conjunto de fallos generales en los órganos. De acuerdo a las estadísticas, la esperanza de vida suele ser de unos 10 años, aproximadamente.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Andrade?

La enfermedad de Andrade es de carácter genético, es decir, se transmite de progenitores a hijos en cada generación de forma dominante. Por norma general, incluso los portadores desarrollan la patología en algún momento de sus vidas. Sin embargo, es posible que los descendientes se limiten a ser portadores sin llegar a padecer la enfermedad.

Así, se produce una mutación o defecto genético en el cromosoma 18 que consiste en un cambio de aminoácido valina a aminoácido metionina. Asimismo, se localiza en la posición 30 del total de 127 aminoácidos que forman esa proteína. Actualmente, los especialistas denominan al compuesto resultante transtiretina metionina 30 o TTR Met 30.

Más tarde, el hígado sintetiza esta proteína que provoca la acumulación de una sustancia denominada amieloide. Progresivamente estos depósitos se forman en todo el cuerpo del paciente.