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Una niña que nació sorda logra tener audición después de la terapia génica

La bebé británica, que ahora tiene 18 meses, tenía una rara afección genética llamada neuropatía auditiva que interrumpía los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro. Le habían colocado un implante coclear, pero no podía ayudarle mucho.

Luego vino un ensayo innovador de terapia génica realizado por un equipo de los Hospitales de la Universidad de Cambridge en Inglaterra que ha traído un mundo de sonido a la pequeña Opal. 

«Cuando Opal pudo escucharnos aplaudir por primera vez sin ayuda, fue alucinante, nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos y habla más suaves», comentó su madre, Jo Sandy, en un comunicado de prensa del hospital. «Se utilizó la frase audición ‘casi normal’ y todo el mundo estaba muy emocionado de que se hubieran logrado resultados tan sorprendentes».

Opal es el primer niño en el Reino Unido y el más joven en el mundo en recibir la nueva terapia. 

«Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba», dijo el Dr.  Manohar Bance, cirujano de oído del hospital e investigador principal del nuevo ensayo. «La terapia génica ha sido el futuro de la otología y la audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente esté aquí. Esperamos que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva».

Él y sus colaboradores presentaron sus hallazgos el miércoles en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (American Society of Gene and Cell Therapy), en Baltimore.

Como explicaron los investigadores, la neuropatía auditiva puede surgir de una sola variación en un gen llamado OTOF, responsable de producir una proteína llamada otoferlina. Los diminutos pelos del oído interno necesitan otoferlina para transmitir señales a los nervios responsables de la audición.

La deficiencia genética detrás de la neuropatía auditiva a menudo no se detecta en las pruebas de detección de recién nacidos, por lo que los niños con la afección a menudo no son diagnosticados hasta los 2 o 3 años, cuando se han establecido retrasos en el habla. 

«Tenemos un plazo corto para intervenir debido al ritmo rápido del desarrollo del cerebro a esta edad», dijo Bance en el comunicado de prensa. «Los retrasos en el diagnóstico también pueden causar confusión para las familias, ya que las muchas razones para el retraso en el habla y la intervención tardía pueden afectar el desarrollo de los niños».

Los padres de Opal sabían que su hija corría el riesgo de sufrir neuropatía auditiva porque su hermana mayor ya tenía la enfermedad. Las pruebas genéticas realizadas cuando Opal tenía solo tres semanas de edad confirmaron que ella también era portadora de la variante genética. 



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